GCNT2

本遺伝子(GCNT2)はβ1-6-N-アセチルグルコサミン転移酵素 (IGnT)をコードしている。この酵素はN-アセチルラクトサミン構造を含有する構造（主としてポリ-N-アセチルラクトサミン構造）にβ1-6分岐のN-アセチルグルコサミン構造を合成する。幼少期のヒトの赤血球表面などに見られる直鎖状のポリ-N-アセチルラクトサミン構造はI/i式血液型糖鎖抗原のi抗原としても知られているが、成人ではこの構造上に分岐構造をもつI抗原として存在するようになる。このI抗原を生合成する酵素(I enzyme, I-branching enzyme, GCNT2, IGnT)が本酵素である。GlcNAc beta1-6分岐を生合成するIGnT酵素には、酵素活性（基質特異性）によって、central IGnT (cIGnT：　Galb1-4GlcNAcb1-3Galb1-4GlcNAc-R　→　Galb1-4GlcNAcb1-3(GlcNAcb1-6)Galb1-4GlcNAc-R　を生合成する)とdistal IGnT (dIGnT： GlcNAcb1-3Galb1-4GlcNAc-R　→　GlcNAcb1-3(GlcNAcb1-6)Galb1-4GlcNAc-R　を生合成する)、の2種類があるとされており、本酵素はcIGnT活性を有している。 本酵素は３つのバリアント配列 [IGnTA(IGnT1), IGnTB(IGnT2), IGnT(IGnT3)]が存在し、異なるアイソフォーム酵素として組織発現において使い分けがなされている。本遺伝子配列はプロモーター領域ならびにORFを構成する１つ目のエクソンが３つ存在し、その後に続くエクソン2とエクソン３は共通に使用されていることが分かっている（エクソン２とエクソン３に触媒活性ドメインがコードされている）。IGnTCがIi式血液型糖鎖抗原の発現に関与していることが報告されている。また、IGnTBもしくは全てのアイソフォームが先天性白内障の原因遺伝子として考えられている。 基質特異性に関しては、基本的な活性としては非常によく似ているが、多少異なる性質を認めることも知られている。例えば。IGnTAとIGnTBは似ているが、IGnTBはNeuAca2-6Galb1-4GlcNAcb1-3Galb1-4Glcに対する活性はIGnTAと比較して弱く、むしろGala1-3Galb1-4GlcNAcb1-3Galb1-4Glcに対する活性を示す。