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JCGG-STR008276 JCGG-STR025633
ALG13は小胞体での脂質結合型糖鎖の合成に関わるUDP-N-アセチルグルコサミン転移酵素の触媒サブユニットをコードする。ALG13タンパク質は、ALG14タンパク質 がN型糖鎖修飾の第二段階に必要な2量体UDP-N-アセチルグルコサミン転移酵素を形成するのに関わる。ALG13とALG14の共発現は、alg13または酵母のalg14欠損変異を機能的に相補する。ALG13の変異は先天性グリコシル化異常症1J型に関連する。
先天性グリコシル化異常症 脂質結合型糖鎖

N-Acetylglucosaminyltransferase

GGDB SymbolALG13
Alias GLT28D1, MDS031    details
Designationglycosyltransferase 28 domain containing 1
OrganismHomo sapiens
GeneID 79868
HGNC 30881
mRNA NM_018466       (CDS)
Protein NP_060936       (CDS)
mapXq23
EC# 2.4.1.141   
CAZy
OMIM 300776   
This page does not indicate all of the enzymatic reaction, and expression of "ALG13".