POFUT1

POFUT1は、protein O-fucosyltransferase 1をコードする。生体内では2種類のO-Fuc修飾が知られているが、POFUT1はGDP-Fucをドナー基質に、Notch 受容体のpidermal growth factor-like (EGF) repeatドメイン内のSerまたはThrに直接Fucを転移する。POFUT1のC末端にはER保持配列が存在し、この反応は小胞体で行われる。また、酵素活性とは独立してシャペロン活性も保持しており、EGFドメインのフォールディングにも関与する事が示唆されている。EGF-likeドメインへのO-Fuc糖鎖はNotch受容体の機能に必須である。ヒトの遺伝性皮膚疾患であるDowling-Degos disease 2の原因遺伝子である。