HS6ST1はheparan sulfate-glucosamine 6-sulfotransferase 1をコードする。へパラン硫酸はHexAとGlcNAc/GlcNSO3の2糖ユニットの繰り返しに硫酸が付加した構造であるが、HS6STはN-sulfated GlcNAcの6位の硫酸化を触媒する。HS6STはヒトでは3種類のイソ酵素が存在し、発現組織や基質特異性が異なる。HS6ST1はユビキタスに発現する酵素である。特発性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の原因遺伝子である。
Keyword:
プロテオグリカン
, ヘパラン硫酸
, ヘパリン
, 硫酸転移酵素
Sulfotransferases
GGDB Symbol |
HS6ST1
Alias
HGNC Symbol
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: |
HS6ST1
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historical
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: |
HS6ST
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clone name
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: |
DKFZp547H098 FLJ25392 MGC116899 MGC116901
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Designation | heparan sulfate 6-O-sulfotransferase |
Organism | Homo sapiens |
GeneID |
9394
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HGNC |
HS6ST1
(5201)
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mRNA |
NM_004807
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map | 2q21 |
Protein |
NP_004798
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EC# |
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CAZy |
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GlyCosmos Glycogenes |
HS6ST1
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OMIM |
604846
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Disease name |
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GDGDB |
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Human Protein Atlas |
ENSG00000136720
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Biochem. J. 2003-04-01 ;371(Pt 1):131-42.
Biosynthesis of heparan sulphate with diverse structures and functions: two alternatively spliced forms of human heparan sulphate 6-O-sulphotransferase-2 having different expression patterns and properties.
Habuchi H. et al.
PMID:12492399
adrenal glandsbraincolonfetal brainfetal heartfetal kidneyfetal liverfetal lungfetal spleenfetal thymusheartkidneyliverlungovarypancreasplacentaprostateskeletal musclesmall intestinespleenstomachtestisthymusuterus
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