GBGT1

Last Update:2016-05-18

本遺伝子はグロボシド α1,3-N-アセチルガラクトサミン転移酵素1 (globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1)をコードしており、フォルスマン糖脂質糖鎖抗原 (Forssman heterophilic glycolipid antigen; GalNAca1-3GalNAcb1-3Gala1-4Galb1-4Glc-Cer)の合成に関与するフォルスマン糖脂質合成酵素(Forssman glycolipid synthase)である。しかしながら、本酵素はヒトを始めとした霊長類の遺伝子では点突然変異があり、そのために酵素活性を欠損している(フォルスマン抗原も陰性である)。一方、ヒト以外のイヌ、マウスなどの種属では酵素活性を有しており、フォルスマン糖脂質糖鎖抗原を発現している。フォルスマン糖脂質糖鎖抗原は多くの病原菌の受容体として機能していることが知られている。

Keyword: グロボシド ,  フォルスマン糖脂質糖鎖抗原

UDP-GalNAc
JCGG-STR026907
GlyTouCan: G00061MO
GlyCosmos Glycans: G00061MO
JCGG-STR003244
GlyTouCan: G80062GG
GlyCosmos Glycans: G80062GG

N-Acetylgalactosaminyltransferase


GGDB Symbol GBGT1    Alias
DesignationForssman synthetase, globoside alpha1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase
OrganismHomo sapiens
GeneID 26301
HGNC GBGT1 (20460)
mRNA NM_021996
map9q34.13-q34.3
Protein NP_068836
EC# 2.4.1.88   
CAZy GT6   
GlyCosmos Glycogenes GBGT1
OMIM 606074
Disease name
GDGDB
Human Protein Atlas ENSG00000148288
Open ALL Close ALL

Orthologous Gene

Acceptor Substrates (Reference)

Acceptor Substrates (KEM-C)

Expression

RNA Expression from Human Protein Atlas
This RNA expression data uses "HPA data" from the Human Protein Atlas. Tissue RNA Expression

data available from v22.proteinatlas.org

Expression (Reference)

Gene Ontology

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