POMGNT1

Last Update:2022-01-07

POMGNT1はprotein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)をコードする。本酵素はII型の膜タンパク質であり、O-Man型糖鎖(Siaα2-3Galβ1-4GlcNAcβ1-2Man-)の生合成に関わる糖転移酵素である。UDP-GlcNAcを糖供与体として、セリンまたはスレオニンに結合したManにα1-2結合でGlcNAcを転移する。この構造はCore M1構造と呼ばれる。先天性筋ジストロフィー症のmuscle-eye-brain病の原因遺伝子である。

Keyword: MEB病 ,  O-マンノース ,  コアM1構造

N-Acetylglucosaminyltransferase


GGDB Symbol POMGNT1    Alias
Designationprotein O-linked mannose beta1,2-N-acetylglucosaminyltransferase
OrganismHomo sapiens
GeneID 55624
HGNC POMGNT1 (19139)
mRNA NM_017739
map1p34.1
Protein NP_060209
EC#    
CAZy
GlyCosmos Glycogenes POMGNT1
OMIM 606822
Disease name MEB 病 ,  サンタヴォリ病 ,  筋・眼・脳病
GDGDB CON00377   
Human Protein Atlas ENSG00000085998
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Orthologous Gene

Acceptor Substrates (Reference)

Acceptor Substrates (KEM-C)

Expression

RNA Expression from Human Protein Atlas
This RNA expression data uses "HPA data" from the Human Protein Atlas. Tissue RNA Expression

data available from v22.proteinatlas.org

Expression (Reference)

Gene Ontology

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