RFNG |
Last Update:2022-01-07 |
RFNGはRadical Fringe, O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferaseをコードする。Fringe(哺乳類ではLunatic Fringe, Manic Fringe, Radical Fringeが存在する)はNotch蛋白のEGFドメインに存在するO-結合型フコース糖鎖の合成に関与するβ1,3-N-アセチルグルコサミン転移酵素であり、ショウジョウバエ(D. melanogaster)において羽形成での背側・腹側の異常な境界形成という突然変異を引き起こす遺伝子として発見された。POFUT1により合成されるO-フコースにGlcNAcを転移するFringe によって合成されるEGFドメイン上のO-結合型フコース糖鎖は、DeltaやSerrate/Jaggedなどのリガンドとの作用によるNotch蛋白の活性化に必須である。
RFNG Alias | |
Designation | RFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase |
Organism | Homo sapiens |
GeneID | 5986 |
HGNC | RFNG (9974) |
mRNA | AF108139 |
map | 17q25 |
Protein | Q9Y644 |
EC# | 2.4.1.222 |
CAZy | |
GlyCosmos Glycogenes | RFNG |
OMIM | 602578 |
GDGDB | |
Human Protein Atlas | ENSG00000169733 |
data available from v22.proteinatlas.org