POMT1

POMT1はprotein O-mannosyltransferase 1をコードする。POMT1とPOMT2は、ドリコールリン酸マンノースを糖供与体として、αジストログリカンなど特定のタンパク質のセリンあるいはスレオニンのヒドロキシル基にマンノースを転移する。POMT1とPOMT2はそれぞれ複数回膜貫通型タンパク質であり、小胞体で複合体を形成する。この複合体の形成がマンノース転移酵素活性に必須である。POMT1とPOMT2遺伝子はともに先天性筋ジストロフィー症のWalker-Warburg症候群の原因遺伝子として知られている。