DPM1はドリコールリン酸マンノース転移酵素の触媒サブユニットをコードする。ドリコールリン酸マンノースは小胞体における脂質結合型糖鎖とグリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)アンカーの合成に必要である。ドリコールリン酸マンノース転移酵素には、DPM1、DPM2、DPM3の3つのサブユニットが含まれる。GDPマンノースおよびドリコールリン酸がそれぞれ供与体および受容体基質として用いられる。DPM1の変異は先天性グリコシル化異常症1E型に関連する。
Keyword:
ドリコールリン酸マンノース
, 先天性グリコシル化異常症
dolichol-phosphate
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dolichol-phosphate-mannose
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Mannosyltransferases
GGDB Symbol |
DPM1
Alias
HGNC Symbol
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DPM1
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related terminology
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: |
CDGIE
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unknown
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: |
MPDS
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Designation | dolichol-phosphate mannosyltransferase polypeptide 1, catalytic subunit |
Organism | Homo sapiens |
GeneID |
8813
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HGNC |
DPM1
(3005)
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mRNA |
NM_003859
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map | 20q13.13 |
Protein |
NP_003850
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EC# |
2.4.1.83
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CAZy |
GT2
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GlyCosmos Glycogenes |
DPM1
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OMIM |
603503
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Disease name |
先天性糖鎖異常症Ie型
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GDGDB |
CON00347
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Human Protein Atlas |
ENSG00000000419
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This page does not indicate all of the enzymatic reaction, and expression of "DPM1".