ALG5は小胞体における脂質結合型糖鎖の合成に関わるドリコールリン酸グルコース転移酵素をコードする。UDPグルコースおよびドリコールリン酸がそれぞれ供与体および受容体基質として用いられる。
Keyword:
ドリコールリン酸グルコース
dolichol-phosphate
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UDP-Glc
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dolichol-phosphate-glucose
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Glucosyltransferase
GGDB Symbol |
ALG5
Alias
HGNC Symbol
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: |
ALG5
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clone name
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: |
RP11-421P11.2
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unknown
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: |
bA421P11.2
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Designation | asparagine-linked glycosylation 5, dolichol-phosphate beta-glucosyltransferase homolog (S. cerevisiae) |
Organism | Homo sapiens |
GeneID |
29880
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HGNC |
ALG5
(20266)
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mRNA |
NM_013338
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map | 13q13.3 |
Protein |
NP_037470
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EC# |
2.4.1.117
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CAZy |
GT2
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GlyCosmos Glycogenes |
ALG5
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OMIM |
604565
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Disease name |
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GDGDB |
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Human Protein Atlas |
ENSG00000120697
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Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 1999-06-01 ;96(12):6982-7.
A mutation in the human ortholog of the Saccharomyces cerevisiae ALG6 gene causes carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type-Ic.
Imbach T. et al.
PMID:10359825
brainheartkidneyliverpancreasplacentaskeletal muscle
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