EXT1

EXT1は、exostosin glycosyltransferase 1をコードし、GAGの1種であるヘパラン硫酸およびヘパリンの生合成に関与する。ヘパラン硫酸の主要構造は（GlcNAcα1,4GlcAβ1,4）からなる2糖繰り返し構造であり、GlcNAcの2、3、6位とGlcAやIdoAの2位に硫酸が付加される。EXT1とEXT2は繰り返し構造の伸張反応を担う。EXT1は遺伝性多発性外骨腫症:Hereditary multiple exostoses (HME)の原因遺伝子である。