FCMD

本遺伝子は糖転移酵素様のタンパク質をコードしており、福山型筋ジストロフィー症(Fukuyama congenital muscular dystrophy; FCMD)の原因遺伝子として考えられている。遺伝子ノックアウトマウスではα−ジストログリカンの糖鎖構造が変化することが知られている。この酵素はα−ジストログリカンのO-マンノース型糖鎖構造中に含まれるリビトールリン酸（Ribitol 5-phosphate: Rbo5P）のtandem構造の最初のRbo5P構造(Rbo5P-3GalNAcb1-3GlcNAcb1-4(phospho)Man-Ser/Thr)を生合成する。基質である糖ヌクレオチド、cytidine diphosphate ribitol (CDP- Rbo)はIsoprenoid synthase domain-containing protein (ISPD、これも筋ジストロフィー症の原因遺伝子の一つとして知られていた)によって生合成される。