DPM2はドリコールリン酸マンノース転移酵素の調節サブユニットをコードする。ドリコールリン酸マンノースは小胞体における脂質結合型糖鎖とグリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)アンカーの合成に必要である。ドリコールリン酸マンノース転移酵素には、DPM1、DPM2、DPM3の3つのサブユニットが含まれる。GDPマンノースおよびドリコールリン酸がそれぞれ供与体および受容体基質として用いられる。DPM2の変異は先天性グリコシル化異常症1u型に関連する。
Keyword:
ドリコールリン酸マンノース
, 先天性グリコシル化異常症
dolichol-phosphate
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dolichol-phosphate-mannose
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Mannosyltransferases
GGDB Symbol |
DPM2
Alias
HGNC Symbol
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: |
DPM2
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clone name
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: |
FLJ80013 MGC111193 MGC21559
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Designation | dolichol-phosphate mannosyltransferase polypeptide 2, regulatory subunit |
Organism | Homo sapiens |
GeneID |
8818
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HGNC |
DPM2
(3006)
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mRNA |
NM_003863
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map | 9q34.13 |
Protein |
NP_003854
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EC# |
2.4.1.83
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CAZy |
GT2
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GlyCosmos Glycogenes |
DPM2
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OMIM |
603564
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Disease name |
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GDGDB |
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Human Protein Atlas |
ENSG00000136908
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