DPM3はドリコールリン酸マンノース転移酵素のサブユニットをコードする。ドリコールリン酸マンノースは小胞体における脂質結合型糖鎖とグリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)アンカーの合成に必要である。ドリコールリン酸マンノース転移酵素には、DPM1、DPM2、DPM3の3つのサブユニットが含まれる。GDPマンノースおよびドリコールリン酸がそれぞれ供与体および受容体基質として用いられる。DPM3はドリコールリン酸マンノース転移酵素複合体を安定化する。DPM3の変異は先天性グリコシル化異常症1O型に関連する。
Keyword:
ドリコールリン酸マンノース
, 先天性グリコシル化異常症
dolichol-phosphate
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dolichol-phosphate-mannose
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Mannosyltransferases
GGDB Symbol |
DPM3
Alias
HGNC Symbol
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: |
DPM3
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clone name
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: |
MGC125904 MGC125905 MGC34275
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related terminology
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: |
CDG1O
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Designation | dolichol-phosphate mannosyltransferase polypeptide 3 |
Organism | Homo sapiens |
GeneID |
54344
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HGNC |
DPM3
(3007)
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mRNA |
NM_018973
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map | 1q22 |
Protein |
NP_061846
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EC# |
2.4.1.83
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CAZy |
GT2
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GlyCosmos Glycogenes |
DPM3
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OMIM |
605951
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Disease name |
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GDGDB |
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Human Protein Atlas |
ENSG00000179085
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