ALG13

Last Update:2016-08-10

ALG13は小胞体での脂質結合型糖鎖の合成に関わるUDP-N-アセチルグルコサミン転移酵素の触媒サブユニットをコードする。ALG13タンパク質は、ALG14タンパク質 がN型糖鎖修飾の第二段階に必要な2量体UDP-N-アセチルグルコサミン転移酵素を形成するのに関わる。ALG13とALG14の共発現は、alg13または酵母のalg14欠損変異を機能的に相補する。ALG13の変異は先天性グリコシル化異常症1J型に関連する。

Keyword: 先天性グリコシル化異常症 ,  脂質結合型糖鎖

UDP-GlcNAc
JCGG-STR008690
GlyTouCan: G68544GH
GlyCosmos Glycans: G68544GH
JCGG-STR008492
GlyTouCan: G05026ZL
GlyCosmos Glycans: G05026ZL

N-Acetylglucosaminyltransferase


GGDB Symbol ALG13    Alias
Designationglycosyltransferase 28 domain containing 1
OrganismHomo sapiens
GeneID 79868
HGNC ALG13 (30881)
mRNA NM_018466
mapXq23
Protein NP_060936
EC# 2.4.1.141   
CAZy
GlyCosmos Glycogenes ALG13
OMIM 300776
Disease name
GDGDB
Human Protein Atlas ENSG00000101901
Open ALL Close ALL

Orthologous Gene

Acceptor Substrates (Reference)

Acceptor Substrates (KEM-C)

Expression

RNA Expression from Human Protein Atlas
This RNA expression data uses "HPA data" from the Human Protein Atlas. Tissue RNA Expression

data available from v22.proteinatlas.org

Expression (Reference)

Gene Ontology

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