POGLUT1

Last Update:2022-01-07

POGLUT1は、protein O-glucosyltransferase 1をコードする。この酵素は、Epidermal growth factor-like (EGF) repeatに保存されたSer残基にに直接Glcを転移する。POGLUT1は最初、drosophilaのNotch表現型の責任遺伝子rumiとして同定された。POGLUT1のアミノ酸配列のC末端にはPOFUT1/2同様にER保持配列が存在し、この反応は小胞体で行われる。また、Glc-T活性の他に、UDP-Xylを糖供与基質に用いたXly-T活性も有している。ヒトの遺伝性皮膚疾患であるDowling-Degos disease 4の原因遺伝子である。

Keyword: Dowling-Degos disease ,  EGF-like repeat ,  O-グルコース


GGDB Symbol POGLUT1    Alias
Designationprotein O-glucosyltransferase 1
OrganismHomo sapiens
GeneID 56983
HGNC POGLUT1 (22954)
mRNA NM_152305
map
Protein NP_689518
EC#    
CAZy
GlyCosmos Glycogenes POGLUT1
OMIM 615618
Disease name
GDGDB
Human Protein Atlas ENSG00000163389
Open ALL Close ALL

Orthologous Gene

Acceptor Substrates (Reference)

Acceptor Substrates (KEM-C)

Expression

RNA Expression from Human Protein Atlas
This RNA expression data uses "HPA data" from the Human Protein Atlas. Tissue RNA Expression

data available from v22.proteinatlas.org

Expression (Reference)

Gene Ontology

This page does not indicate all of the enzymatic reaction, and expression of "POGLUT1".