POGLUT1 |
Last Update:2022-01-07 |
POGLUT1は、protein O-glucosyltransferase 1をコードする。この酵素は、Epidermal growth factor-like (EGF) repeatに保存されたSer残基にに直接Glcを転移する。POGLUT1は最初、drosophilaのNotch表現型の責任遺伝子rumiとして同定された。POGLUT1のアミノ酸配列のC末端にはPOFUT1/2同様にER保持配列が存在し、この反応は小胞体で行われる。また、Glc-T活性の他に、UDP-Xylを糖供与基質に用いたXly-T活性も有している。ヒトの遺伝性皮膚疾患であるDowling-Degos disease 4の原因遺伝子である。
POGLUT1 Alias | |
Designation | protein O-glucosyltransferase 1 |
Organism | Homo sapiens |
GeneID | 56983 |
HGNC | POGLUT1 (22954) |
mRNA | NM_152305 |
map | |
Protein | NP_689518 |
EC# | |
CAZy | |
GlyCosmos Glycogenes | POGLUT1 |
OMIM | 615618 |
GDGDB | |
Human Protein Atlas | ENSG00000163389 |
data available from v22.proteinatlas.org