POMGNT2

Last Update:2016-01-29

POMGNT2別名GTDC2もしくはAGO61はO-マンノースβ1,4-Nアセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ2である。POMGNT2はGlcNAcをa-ジストログリカンC4位のO-マンノースに転移する。POMGNT2の変異は、基底膜の細胞間接着を制御するラミニン結合糖鎖の前駆物質であるO-マンノシル三糖(GalNAc-GlcNAc-Man-Ser/Thr)の欠乏を引き起こす。

Keyword: O-マンノース ,  α-ジストログリカン ,  ジストログリカン異常症 ,  先天性筋ジストロフィー

UDP-GlcNAc
JCGG-STR032527
GlyTouCan: G61491DK
GlyCosmos Glycans: G61491DK
JCGG-STR023421
GlyTouCan: G97041TX
GlyCosmos Glycans: G97041TX


GGDB Symbol POMGNT2    Alias
Designation
OrganismHomo sapiens
GeneID 84892
HGNC POMGNT2 (25902)
mRNA NM_032806
map
Protein NP_116195
EC#    
CAZy
GlyCosmos Glycogenes POMGNT2
OMIM 614828
Disease name
GDGDB
Human Protein Atlas ENSG00000144647
Open ALL Close ALL

Orthologous Gene

Acceptor Substrates (Reference)

Acceptor Substrates (KEM-C)

Expression

RNA Expression from Human Protein Atlas
This RNA expression data uses "HPA data" from the Human Protein Atlas. Tissue RNA Expression

data available from v22.proteinatlas.org

Expression (Reference)

Gene Ontology

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