POMK

Last Update:2016-01-29

POMKあるいはO-マンノシルキナーゼは、a-ジストログリカン上のO-マンノシルトリサッカライド(GalNAc-GlcNAc-Man-Ser/Thr)C6位のO-マンノースをリン酸化するのに重要な酵素である。別名SGK196。POMK遺伝子のホモ接合変異は先天性筋ジストロフィーおよびノックアウトマウスの水頭症を引き起こす。

Keyword: O-マンノース ,  α-ジストログリカン ,  ジストログリカン異常症 ,  先天性筋ジストロフィー

ATP
JCGG-STR033506
GlyTouCan: G82715NG
GlyCosmos Glycans: G82715NG
JCGG-STR033507


GGDB Symbol POMK    Alias
Designation
OrganismHomo sapiens
GeneID 84197
HGNC POMK (26267)
mRNA NM_032237
map
Protein NP_115613
EC#    
CAZy
GlyCosmos Glycogenes POMK
OMIM 615247
Disease name
GDGDB
Human Protein Atlas ENSG00000185900
Open ALL Close ALL

Orthologous Gene

Acceptor Substrates (Reference)

Acceptor Substrates (KEM-C)

Expression

RNA Expression from Human Protein Atlas
This RNA expression data uses "HPA data" from the Human Protein Atlas. Tissue RNA Expression

data available from v22.proteinatlas.org

Expression (Reference)

Gene Ontology

This page does not indicate all of the enzymatic reaction, and expression of "POMK".