POMK

Last Update:2016-01-29

POMKあるいはO-マンノシルキナーゼは、a-ジストログリカン上のO-マンノシルトリサッカライド(GalNAc-GlcNAc-Man-Ser/Thr)C6位のO-マンノースをリン酸化するのに重要な酵素である。別名SGK196。POMK遺伝子のホモ接合変異は先天性筋ジストロフィーおよびノックアウトマウスの水頭症を引き起こす。

Keyword: O-マンノース ,  α-ジストログリカン ,  ジストログリカン異常症 ,  先天性筋ジストロフィー

ATP
JCGG-STR033506
GlyTouCan: G82715NG
GlyCosmos Glycans: G82715NG
JCGG-STR033507


GGDB Symbol POMK    Alias
Designation
OrganismHomo sapiens
GeneID 84197
HGNC POMK (26267)
mRNA NM_032237
map
Protein NP_115613
EC#    
CAZy
GlyCosmos Glycogenes POMK
OMIM 615247
Disease name
GDGDB
Human Protein Atlas ENSG00000185900
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Orthologous Gene

Acceptor Substrates (Reference)

Acceptor Substrates (KEM-C)

Expression

Gene Ontology

Biological Resources

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