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JCGG-STR000334 JCGG-STR026492
JCGG-STR021541 JCGG-STR021875
JCGG-STR013782 JCGG-STR002937
本遺伝子はα1,2結合でFucを転移する酵素(α1,2フコース転移酵素:α1,2 FUT)であるフコース転移酵素1(FUT1)をコードしている。ABO式血液型のうち、O型抗原(H抗原)はGalβ1,3/4GlcNAcβ-R構造のGal残基に、α1,2結合でFucを転移するα1,2 FUT群が合成する。ヒトにおいてはα1,2 FUT活性をもつ酵素は3種類存在することがわかっており、本酵素もそのうちの一つである。また、本酵素は別名、H酵素とも呼ばれており、ミエロイド系の細胞、神経組織、消化管上皮細胞など、全身諸臓器に幅広く分布して発現している。赤血球上のH抗原を合成しているのはH酵素であり、。非常にまれ(数十万人に一人)にH酵素を欠損するヒトが存在しており、それらの血液型はボンベイ型、あるいはパラボンベイ型と呼ばれている。

Fucosyltransferase

GGDB SymbolFUT1
Alias H, HH, HSC    details
Designationalpha1,2-fucosyltransferase 1
OrganismHomo sapiens
GeneID 2523
HGNC 4012
mRNA NM_000148       (CDS)
Protein NP_000139       (CDS)
map19q13.3
EC# 2.4.1.69   
CAZy GT11   
OMIM 211100   
This page does not indicate all of the enzymatic reaction, and expression of "FUT1".