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JCGG-STR008276 JCGG-STR031579
JCGG-STR029201 JCGG-STR016144
JCGG-STR023421 JCGG-STR033506
B3GALNT2あるいはb-1,3-N-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ2は、GalNAcをαジストログリカン上のGlcNAc-Man-Ser/Thr など、OグリカンのC3位のGlcNAcに転移する。B3GALNT2の変異は、ラミニン結合グリカンが基底膜への細胞接着を制御する際の前駆物質であるO-マンノシルトリサッカロイド(GalNAc-GlcNAc-Man-Ser/Thr)の欠乏により脳眼奇形を伴う筋ジストロフィー-ジストログリカン症(A型, 11[MDDGA11])を引き起こす。
LacdiNAc O-マンノース ジストログリカン症 脳回欠損

N-Acetylgalactosaminyltransferase

GGDB SymbolB3GALNT2
Alias MGC39558, B3GalNAc-T2    details
Designationbeta 1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2
OrganismHomo sapiens
GeneID 148789
HGNC 28596
mRNA NM_152490       (CDS)
Protein NP_689703       (CDS)
map1q42.3
EC#
CAZy
OMIM 610194   
This page does not indicate all of the enzymatic reaction, and expression of "B3GALNT2".