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JCGG-STR033506 JCGG-STR033507
POMKあるいはO-マンノシルキナーゼは、a-ジストログリカン上のO-マンノシルトリサッカライド(GalNAc-GlcNAc-Man-Ser/Thr)C6位のO-マンノースをリン酸化するのに重要な酵素である。別名SGK196。POMK遺伝子のホモ接合変異は先天性筋ジストロフィーおよびノックアウトマウスの水頭症を引き起こす。
O-マンノース 先天性筋ジストロフィー ジストログリカン異常症 α-ジストログリカン
GGDB SymbolPOMK
Alias SGK196    details
Designation
OrganismHomo sapiens
GeneID 84197
HGNC 26267
mRNA NM_032237      
Protein NP_115613      
map
EC#
CAZy
OMIM 615247   
This page does not indicate all of the enzymatic reaction, and expression of "POMK".